53歲男子骨齡僅為15歲 “長不大”的背后原因竟是罕見先天性疾病
2025-11-18 20:15:15 來源： 第1眼TV-華龍網(wǎng)
第1眼TV-華龍網(wǎng)訊（記者 唐雨）11月18日，記者從陸軍軍醫(yī)大學西南醫(yī)院獲悉，該院內(nèi)分泌科日前救治了一名因垂體柄阻斷綜合癥導致意識障礙的患者。目前，患者恢復情況良好，已順利出院。
患者是53歲的王先生（化名），前段時間，他因反復低鈉血癥導致昏迷。為了尋求明確病因，他和家人來到西南醫(yī)院就診。
“我們發(fā)現(xiàn)他體貌外觀均呈兒童型，說話的聲音也是童聲。”內(nèi)分泌科主治醫(yī)師冷蔚玲稱，進一步查體發(fā)現(xiàn)，患者的身高僅145cm，且骨齡僅為15歲左右，性激素水平和甲狀腺激素水平均低下。“綜合以上檢查結果，我們意識到，患者出現(xiàn)的低鈉血癥相關癥狀只是表象，真正的‘元兇’還隱藏在幕后。”冷蔚玲說。
“為了找到‘幕后元兇’，我們對王先生檢測了垂體相關激素水平。”內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師陳劉介紹，經(jīng)過檢查，他們發(fā)現(xiàn)王先生患上了“垂體柄阻斷所致腺垂體功能減退”。
據(jù)介紹，垂體柄阻斷綜合癥是一種罕見先天性疾病，多與圍產(chǎn)期窒息、臀位難產(chǎn)等產(chǎn)傷窒息相關。由于垂體激素分泌廣泛，患者常以“生長發(fā)育遲緩、反復低鈉昏迷、低血糖、性腺功能缺失”等非特異癥狀就診，易被誤診為單一內(nèi)分泌疾病。
確定癥狀后，醫(yī)生讓王先生接受了相應激素替代治療。陳劉說，此外我們還給予了生長激素替代治療，提升患者的肌肉含量。通過治療，王先生的低鈉血癥得到糾正，精神癥狀顯著改善，已順利出院。“根據(jù)計劃，我們會讓患者長期接受相關激素替代治療及定期隨診。”
西南醫(yī)院內(nèi)分泌科主任隆敏提醒，垂體柄阻斷綜合癥屬于罕見病，男性和女性均可發(fā)病，可能隨著年齡的增長出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，需要做磁共振檢查才能夠確診。近年來報道該病的文獻增加，但是也有相當多的患者未能夠及早診治而導致成年后面臨嚴重的健康和生育問題，“對于自幼有生長發(fā)育異常的孩子，應及時到大醫(yī)院兒科和內(nèi)分泌科就診，盡早補充各種激素、促進生長發(fā)育，真正做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。”
責任編輯：邵煜晟
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